La Paz, 2 de marzo de 2026 (MSD/UCOM/052).- Cada 28 de febrero se conmemora el “Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes”, con el objetivo de concientizar y generar cambios para 300 millones de personas que padecen estas patologías.
El Ministerio de Salud y Deportes, mediante la Unidad de Gestión de la Política de Discapacidad y el Área de Genética, se unen a esta conmemoración con la presentación de un documental que refleja la realidad y vivencias de los pacientes y sus familias.
En Bolivia según datos del Sistema de Registro Único Nacional de Personas con Discapacidad (SIPRUNPCD) hasta diciembre del 2025, se tenían registradas 115.816 personas con discapacidad de las cuales 18.225 son de origen congénito/genético, con una incidencia muy reducida en el registro de enfermedades raras.
En este marco, cada año esta cartera de Estado realiza Jornadas Científicas con la participación de universidades públicas y privadas, que permiten identificar las patologías específicas y trabajar en prevención y atención junto a la formación de profesionales en todo el país.
Desde el inicio de esta actividad hasta la gestión 2025 se han registrado 34 pacientes con las siguientes afecciones:
• Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL). Trastorno caracterizado por el retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos (cejas pobladas/unidas, nariz pequeña) y anomalías en las extremidades que van de leves a graves.
• Síndrome de Apert. Caracterizado por la craneosinostosis (cierre prematuro de suturas craneales) y sindactilia (fusión) de dedos de manos y pies. A menudo requiere cirugías tempranas y múltiples para mejorar la función y apariencia.
• Ontogénesis Imperfecta tipo II. Es la forma más grave y letal de la enfermedad de huesos frágiles, caracterizada por una fragilidad ósea extrema, fracturas intrauterinas múltiples, huesos largos deformados y graves problemas respiratorios.
• Artrogriposis Múltiple Congénita. Es un conjunto de trastornos raros que provocan contracturas articulares múltiples al nacer, limitando el movimiento de articulaciones (brazos/piernas).
• Disostosis Cleidocraneal (DCC). Es un trastorno genético raro (autosómico dominante) que causa el desarrollo anormal de huesos, caracterizado principalmente por clavículas ausentes o subdesarrolladas, retraso en el cierre de fontanelas craneales y anomalías dentales.
• Displasia Ectodermica Anhidrótica (DEA). Trastorno genético raro caracterizado por el desarrollo anormal de estructuras ectodérmicas: piel, pelo, dientes y glándulas sudoríparas. Sus síntomas principales incluyen ausencia o disminución severa de sudor (anhidrosis/hipohidrosis), cabello fino/escaso y dientes cónicos o ausentes (hipodoncia).
• Ectrodactilia. Es conocida como “mano o pie hendido” o “pinza de langosta”, es una malformación congénita, generalmente hereditaria, caracterizada por la ausencia de dedos centrales lo que crea una hendidura en forma de V. Implica la falta de falanges o metacarpianos, a menudo con sindactilia (fusión de dedos).
• Fenilcetonuria (PKU). Es un trastorno metabólico hereditario porque el cuerpo no puede descomponer el aminoácido fenilalanina debido a la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. La falta de tratamiento provoca la acumulación de este aminoácido derivando en daño cerebral, discapacidad intelectual, convulsiones y problemas de comportamiento.
• Síndrome de Klein-Waardenburg (o Tipo III). Es una variante rara del síndrome de Waardenburg (autonómico dominante) caracterizada por sordera neurosensorial, anomalías de pigmentación (ojos azules/diferentes, mechón blanco) y anomalías musculoesqueléticas severas en las extremidades.
• Síndrome de la Chapelle o Síndrome del varón XX. Es una alteración genética de la diferenciación sexual donde individuos con cariotipo femenino (46, XX) desarrollan un fenotipo masculino. Se presenta generalmente con genitales masculinos, testículos pequeños, infertilidad (azoospermia) y frecuentemente es causado por la presencia del gen SRY.
• Síndrome de Morquio (Mucopolisacaridosis tipo IV). Es un trastorno genético del metabolismo que impide descomponer cadenas de azúcar, provocando acumulación de sustancias que dañan huesos, cartílagos y tejidos. Se caracteriza por baja estatura, malformaciones óseas (escoliosis, tórax prominente) y se manifiesta entre 1 y 3 años.
• Síndrome de Rett. Trastorno genético neurodesarrollado que afecta principalmente a niñas, provocando una regresión progresiva de habilidades motoras, manuales y del lenguaje tras un desarrollo inicial normal. Causado mayormente por mutaciones en el gen MECP2, se caracteriza por movimientos repetitivos de manos (estereotipias), pérdida del habla y dificultades motoras graves.
• Síndrome de Rubinstein Taybi (SRT). Es un trastorno genético caracterizado por discapacidad intelectual, baja estatura, rasgos faciales distintivos y pulgares/hallux (dedos gordos del pie) anchos. Causado usualmente por mutaciones de novo en los genes CREBBP o EP300, afecta a múltiples sistemas y requiere atención multidisciplinaria para gestionar problemas cognitivos, motores y médicos.
• Enfermedad de Gaucher. Caracterizado por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que provoca la acumulación de grasas en bazo, hígado, médula ósea y, a veces, cerebro. Se transmite de forma autosómica recesiva, causando anemia, trombocitopenia, fatiga, dolor óseo y agrandamiento de órganos
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) las patologías Poco Frecuentes afectan al 7% de la población mundial existiendo cerca de 7.000 enfermedades identificadas. Se calcula que el diagnóstico entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución es de 5 a 10 años; debido en 40.9% a la falta de tratamiento, en 26.7% a un tratamiento inadecuado y 26.8% al agravamiento de la enfermedad, lo que complica la situación de los pacientes y sus familias.
